- الوراثة وأمراضها خضم واسع يضيع فيه الملاح الماهر ، وصحراء مترامية الأطراف ينكرها عابر القفار ...
- هي في بعض الأمراض ذات دور رئيسي هام ، وفي بعضها الآخر عـامل من عـدة عوامـل ..
-
- البحث في الأمراض الوراثية :
-
يشبه محاولة حل لغز من ألغاز أجاثا كريستي أو حادثة معقدة من روایات آرثر كونان دویل .. - كثيراً ما ننطلق من علامات بسيطة أو دلائل قد لا تثير الإكتراث إلى تشخيص أمراض خطيرة .
- نقوم بمحاولة البحث عن وقاية منهـا أو علاج لها ، أو طريقـة مقبـولـة للتعايش معها .
- هنا في هذا المقال سوف نعرض حالة وراثية تبين كيف أن التشخيص الصحيح ، وإن كان يعجز أحياناً عن أن يقودنا إلى علاج فيه الشفاء التام ، فهو لا يتركنا حيارى ولا قليلي الحيلة ، ولا عزلاً تجاه أمراض خطيرة ...
-
- الوحمات الصباغية وعلاقتها الأمراض الوراثية :
-
تظهر بضع وحمـات صباغيـة على الجلد ذات لون بني فاتـح تسمى طبياً « بقع القهوة بالحليب » ، وذلك بسبب لونها المميز . - تصادف هذه البقع كثيراً دون أن تكون ذات دلالة ما . أحيانا تكون ذات أهمية تشخيصية كبيرة في بعض الأمراض .
- إذا كانت متعـددة أو واسعة أو مترافقة مع مظاهر أخـرى تماثلهـا في عدم إثارتها أي اكتراث من قبل الأهل فقد يكون تشخيصها هام .
-
- مرض ( فون ركلنغهاوزن ) من الأمراض الوراثية :
-
فتش طبيب نواحي جلد طفل لديه وحمة ، وخاصة الناحية الإبطية . - شك الطبيب بمرض وراثي وأخذ يبحث عن الدليل .
- عثر على نمشـات صغيرة بنية اللون .
- تكاد هذه النمشات أن تكـون علامة مبكرة شبه واسمة لمرض نادر هو مرض « فون ركلنغهاوزن » .
- هو مـرض تتطور أعـراضه ومظاهره مع تقدم العمر .
- هو مرض وراثي يتبع في انتقاله من السلف إلى الخلف مـا نسميه بنمط الوراثة القاهرة .
-
- انتقال المرض فون ركلنغهاوزن من الآباء إلى الأبناء :
-
يوجد لدى الأب أو الأم عدد من الوحمات . - وقد يصاب أحدهما بآلام مفصلية وعصبية وتجعل الإنسان شبه مقعد .
- وإذا فحص الطبيب أحد الأبوين الحاملين لهذه الوحمة ، تأكـد من وجود هـذا المرض لديه ، وبالتالي وجوده لدى ابنه .
- - هنـا يحق لنـا أن نتسـاءل :
- 1_مـا هـي الفـائـدة في التشخيص المبكر لمرض لا توجد طرق مجدية للوقاية منه ، وليس له علاج ؟
- 2_ سيره نحـو الأسوأ حتمي أكيد ؟
- 3_أليس التشخيص المبكر في مثل هذه الحالة كالبوم يبشر بالأخبار السيئة ، ويخبر بالمصيبة قبل وقوعها ؟
-
- الفائدة من التشخيص المبكر للأمراض الوراثية :
-
- جـواب هذا التساؤل واضح ، وهـو : - عندما نتوقع مصيبة ما ، أو أمراً سيئاً ، فإننا نستعد لاستقباله بما يناسب ذلـك ، ونكون أقـدر على تحمل العبء منا عنـدمـا لا نكـون مستعـدين متهيئين ..
- وعلينا الشرح للأهل شيئاً عن طبيعة هـذا المرض ، وكيفية انتقاله بـالوراثـة .
-
- نصيحة الطبيب لمرضى فون ركلنغهاوزن :
-
- على الأهل منذ الآن أن يخططوا لمستقبل هذا الطفل المريض ، بحيث يتناسب ما يرسمونه له مع احتمال العجز المتوقع . - أن يوجهوه إلى اختيار مهنة في المستقبل لا يضيرها هذا العجز .
- وبهذا نكون قد قدمنا للطفل مـا نستطيع من مساعدة . بالإضافة عليهم أن يفكروا في احتمال تكرر حدوث هذا المرض ثانية إذا قرروا إنجاب أطفال آخرين .
- - هكذا يكون التشخيص المبكر قد قـدم لنا عوناً كبيراً ، تماماً كما يساعد الإنذار المبكر بحدوث الأعاصير ، فهو لا يمنع الإعصار لكنه - بسبب الإحتياطات المتخذة ـ يجعل أذاه محدوداً ضئيلاً . .
- هكذا نرى أن وجود بقع من وحمات جلدية يشبه لونها لون القهوة بالحليب ، وتسمى طبياً بهذا الإسم ، قد ساعـدت طفلاً مصاباً بمرض وراثي ـ ليس له في المستقبل المنظور علاج ـ وهو فون ركلنغهاوزن ، بأن تعرف على حقيقة مرضه !
-
- وأخيراً: إن كان لديك أي اقتراح أو ملاحظة أو إضافة أو تصحيح خطأ على المقال يرجى التواصل معنا عبر الإيميل التالي: Info@Methaal.com
لا تنس عزيزي القارئ مشاركة المقال على مواقع التواصل الاجتماعي لتعم الفائدة.
ودمتم بكل خير.
- الرئيسية
-
التصنيفات
-
مثال على الأدب العربي
- مثال على الأدب في العصر الجاهلي
- مثال على الأدب في العصر الأموي وصدر الإسلام
- مثال على الأدب في العصر العصر العباسي
- مثال على الأدب في العصر الأندلسي
- مثال على الأدب في العصور المتتابعة
- مثال على أدب البلدان
- مثال على الأدب في العصر الحديث و المعاصر
- مثال على النقد الأدبي
- مثال على الأدب المسرحي
- مثال على الخطابة
- مثال على الكتابة الأدبية
- مثال على أدب الأطفال
- مثال على الفروقات
- مثال على معاني المفردات و الكلمات
- مثال على منوعات في الأدب العربي
- مثال على القصص و الروايات
- مثال على الشعر العربي
- مثال على قواعد اللغة العربية
- مثال على مؤلفات وكتب
- مثال على التاريخ والحضارة
-
مثال على الإسلام والأديان
- مثال على علوم القرآن الكريم
- الحديث النبوي الشريف
- الأدعية و الأذكار
- مثال على التفسير و التجويد
- الأخلاق و العبادات وتزكية النفس
- مثال على السيرة النبوية
- رمضان و الصوم
- الجنة و النار واليوم الآخر
- مثال على الفرق و المذاهب و الأديان
- مثال على علامات الساعة وعذاب القبر
- مثال على الفتاوى الإسلامية
- شبهات ومعتقدات خاطئة عن الإسلام
- مثال على العقيدة الإسلامية
- أحكام فقهية وشرعية
- معلومات دينية عامة
- معلومات دينية للأطفال
- الحج و العمرة
- مثال على تراجم القرّاء
-
مثال على المأكولات
- مثال على الأطباق الرئيسة
- مثال على أطباق منوعة من حول العالم
- مثال على أطباق سهلة وسريعة
- مثال على أطباق جانبية /مقبلات
- مثال على أطباق بالمكرونة
- مثال على أطباق للرجيم
- مثال على الحلويات
- مثال على السلطات
- مثال على المخبوزات /الفطائر
- مثال على المشروبات والعصائر
- مثال على أطباق بدون فرن
- مثال على الأطباق النباتية
- مثال على أطباق صحية
- مثال على الأطباق الغريبة
- مثال على ساندويتشات
- مثال على الشوربات
- مثال على أسئلة وأجوبة في المطبخ
- مثال على الطب و الصحة و الجمال
- مثال على العلوم
- المزيد...
-
مثال على الأدب العربي
- نبذة عنا
- سياسة الخصوصية
- الدخول إلى الحساب